Müsküler Distrofiler

Kas erimesi olarak bilinen müsküler distrofi, çocukluk çağında en sık özürlülüğe neden olan hastalıklar arasında serebral palsi ve miyelodisplaziden sonra üçüncü sırada yer alır.

Duchenne müsküler distrofi çocukluk çağı kas hastalıklarının en ağır ve en sık görülen formudur. Hastalık sadece erkek çocuklarda görülür. Genellikle 3 yaşından önce belirti verir. Yürümede isteksizlik, koşma-zıplama güçlüğü ve düşmeler erken belirtiler arasında sayılabilir. Bunların nedeni ise kaslarda oluşan kuvvet kaybıdır. Çocuklar 10-12 yaş civarında yürüme yeteneklerini kaybederler. Omurga eğrilikleri, solunum kaslarının zayıflaması, kalp kasının tutulumu hastalık seyrinde görülen diğer problemlerdir.

Becker müsküler distrofi daha iyi seyirli olan tiptir.Tanı genellikle 5-25 yaş arasında konulur, iskelet kası tutulumu daha hafiftir. Çocuklar tanı koyulduktan 20 yıl sonrasına kadar yürüyebilirler. Kalp kası tutulumu daha belirgindir. Kalp kası tutulumu olmayanlarda beklenen yaşam süresi normaldir.

Müsküler distrofilerde de tedavinin amacı hastanın ailesi ve sosyal çevresi içinde mümkün olan en kaliteli yaşam biçimini sürdürebilmesidir.

a) Tedavisi

• İlaçların tedavideki yeri sınırlıdır.
• Egzersiz tedavisi kas güçsüzlüğünün derecesine göre hastaya özel planlanmalıdır.
  • Çevre eklemlerde ve omurgada oluşabilecek şekil bozukluklarını önlemek, mümkün olan en uzun süre hareketliliği korumak amacı ile cihazlar önerilebilir.
• Solunum kapasitesini devam ettirebilmek için erken dönemden itibaren tedaviye başlanmalıdır.
• Azalan hareketlilik enerji tüketimini azaltır ve kilo alımını kolaylaştırır. Uygun diyet ve egzersiz planlanarak kilo alımı ile mücadele edilmelidir.
• Tüm tedavi seçeneklerinin uygulanmasına rağmen hastaların bir kısmı hareket yeteneklerini kaybedebilir, yatağa bağımlı hale gelebilir.
• Hastalığın doğal seyri içinde çocuk bütün aktivitelerde giderek bağımlı hale geleceğinden aile için oldukça zor bir hastalıktır. Bu nedenle mümkün olan tüm kaynaklardan hastalık hakkında bilgi edinilmeli, olumsuz düşünülmemeli, çocuğun ve ailenin yaşam kalitesi artırılmaya çalışılmalıdır.

b) Öneriler
Çocuğunuzun hastalığı ile yaşamasını kolaylaştırmak için;

• Hastalığı konusunda sorduğu soruları anlayabileceği bir dille yanıtlayın.
• Çocuğunuza daima ve öncelikle bir birey olduğunu ve hastalığının hayatının yalnızca bir yönü olduğunu hissettirin.
• İstediği şeyleri yapabileceğinin altını çizin ve bunları yapmak için farklı yollar bulmasına izin verin, çocukların çok yaratıcı olabileceğini unutmayın.
• Aşırı korumacı olmayın, bağımsızlaşması için ona yardımcı olun.
• Aktivitelerde çocuğunuzun da yer almasını sağlayın.