Böbreğin Doğumsal Hastalıkları

Doğumsal hastalıklar böbrekte diğer organlardan daha sık oluşur. Bazıları herhangi bir sorun yaratmaz. Buna karşın birçoğu (örneğin; hipoplazi(küçük böbrek ), polikistik böbrek) böbrek fonksiyonlarını bozabilir.

Dış kulakta gözle görülen(makroskopik) bir deformitesi olan ve aynı taraf yüz kemikleri kötü gelişmiş bir çocuğun böbrekelrinde doğumsal anomaliler( örneğin; renal ektopi(olması gereken yerin dışında) hipoplazi(küçük böbrek) olabileciği akılda tutulmalıdır.

Meme uçları yanlara doğru sapmış olarak doğan çocukta biletarl renal hipoplazi olabilir.

Vertebra anomalileri(kifoz, skolyoz ) ve inperfore anüsü(kapalı anüs) olan çocuklarda renal anomali olabilir.

Böbrek Agenezi (Böbreğin Yokluğu)

İki Taraflı Agenezis: Litaratürde 400 den fazla olmayan vaka vardır. Erkek cocuklarda daha sık görülür. Çoğunlukla ölü doğar veya kısa sürede ölürler. Oligohidramnios kuraldır. Doğumda Potter yüzü ( basık burun, kulaklar daha önde ve aşağıda başa yapışıktır.) Adrenaller normaldir. Bu hastalarda pulmoner hipoplazi görülür. Hastaların %43 inde inmemiş testis vardır. Kızlarda nadir ancak daha sık genitoüriner anomali bulunur.

Tek Taraflı Agenazis: Asemptomatiktir. Görülme sıklığı 1/450–1000 dir. Wolf kanalından üreter tomurcuğunun gelişmemesi veya gelişse bile metanefroza farklılaşmaması sonucu oluşur. Solda daha sıktır. Erkek / Kız oranı 1.8/1 dir. Karşı böbrekte üreteropelvik bileşke (böbrek çıkımı) ve üreterovezikal bileşke(mesaneye giriş) darlığı, VUR(mesaneden böbreğe geri idrar kaşışı)  olabilir. Tesadüfen saptanır. Her iki cinste de genital anomaliler görülme şansı fazladır. Adrenalaler normaldir.

Karşı taraf böbrekte enfeksiyon, hidronefroz (böbrekte genişleme) ve taş sıklığı artar. Bu defektle ilişkili anomaliler kardiyak, vertebral kolon, anüs, uzun kemik, el ve genital organları ilgilendiren anomalilerdir.

Kesin tanı sintigrafi, tomografi ve ultrason ile konur.

Böbrek Hipoplazisi (Küçük Böbrek)

Hipoplazi küçük böbrek demektir. Fetal alkol sendromlu süt çocuklarında tek veya çift taraflı hipoplazi gözlenmiştir. Anne karnındayken kokaine maruz kalan süt çocuklarında böbrek anomalileri bildirilmiştir.

Bu böbreklerin arterleri ve arteriyal dalları da küçüktür.

Birden Fazla Böbrek 

Üçüncü bir böbreğin varlığı çok nadirdir. Yalnızca bir kez de  dört ayrı böbrekli bir kişi bildirilmiştir.

Displazi Ve Multikistik Böbrek 

Yeni doğanın multikistik böbreği sıklıkla tek taraflıdır. Solda daha fazladır. Kalıtsal değildir ve düzensiz lobüllü kistik kitleler taşır. Üreter çoğunlukla yoktur veya atrofiktir. Tek bulgu böğür bölgesindeki düzensiz kitledir. İleri yaşlarda ağrı, hipertansiyon ve hematüri olabilir. USG ile anne karında tanı konabilir. Tedavi gerekmez.

Multikistik böbreğe sıklıkla karşı taraf böbrek ve üreter anomalileri eşlik eder. Sık dikkat çeken anomalilerden biri de üretero pelvik (böbrek çıkım) tıkanıklığıdır.

Yetişkin Polikistik Böbrek Hastalığı

Yetişkin polikistik böbreği otozomal dominant kalıtımsal bir hastalık olup hemen hemen her zaman (olguların %95 'i ) iki taraflıdır. 1/400–1000 sıklıkta görülür. Genellikle 40 yaşından önce semptom vermez. Birlikte dalak, karaciğer ve pankreas kistleri de saptanabilir. Böbrekler normalden büyüktür ve farklı büyüklükteki kistlerle doludur. İlerleyici tipte fonksiyonel bozukluk vardır.

Yan ağrısı, kitle idrarda kan olması hipertansiyon ve üremi tipik semptomlarıdır.

Tanıda tomografi, sintigrafi ve ultrason yaralıdır.

İnfantil Polikistik Böbrek Hastalığı

Nadir görülen bir hastalıktır. Otozomal resesif geçişlidir. Yaşam süreleri çok kısadır. Diğer organlarda kistler görülmez.

Renal Füzyon (Birleşme)

Bir kişiden birinde bir tipte böbrek füzyonu(birleşme) anomalisi vardır. En sık görüleni atnalı böbrektir. 1/400 oranında olup, erkeklerde daha sık gözlenir. Yarıdan fazlası asemptomatiktir. Zayıf kişilerde kitle elle hissedilebilir. Atnalı böbrekte hidronefroz, enfeksiyon, VUR sık gözlenir. Aşırı ekstansiyonda (gerilme) vertebraların atnalı böbreğe basısı sonucu ağrı (Rovsing belirtisi) olabilir.

Atnalı böbrek dışında füzyonlu çapraz ektopi, SL şeklinde böbrekler, kek böbrek, disk böbreklerde bulunur. Bunların çoğu tesadüfen tanınır.

Ektopik Böbrek (Yerinde Olmayan)

Üreter obstrüksiyonu veya enfeksiyon gelişmedikçe doğumsal ektopik böbrek semptom(bulgu)  vermez. Ektopik böbrek, böbreğin olması gereken lokalizasyonun dışında olmasıdır.

Pelvik ektopi, renal ektopi, torasik ektopi ve kross ektopi gibi varyantları vardır.   

Rotasyon (Dönüş) Anomalileri

Rotasyon anomalileri nadiren böbrek hastalılarına yol açar. inkomplet(tam olmayan) aşırı, ters şekilleri vardır. Üretero pelvik tıkanıklığa neden olabilir. Renal damarlar ve pelvis anotomisinde değişikliğe neden olabilir.

Medüller Sünger Böbrek (Böbrek Toplayıcı Tübüllerinin Kistik Dilatasyonu)    

Distal toplayıcı tübüllerin genişlemesi ile karakterize doğumsal, otozomal resesif bir hastalıktır. Sıklıkla çift taraflı olup papillaların tümünü tutar. Sıklıkla tübüllerin kistik genişlemesi de mevcuttur. Tübüllerde idrar akımın zorlaşması sonucu ara sıra taş ve enfeksiyon görüler.

Enfeksiyon ve taş oluşmuşsa bulgu verir. Ekskretuar ürogramlara veya kontraslı tomografilerle tanı konur.

Pelvis ve kalisler normal olmasına karşın tam laterallerinde dilate tübüler görülür.

Medüller sünger böbreklerin tedavisi yoktur.

Böbreğin Vasküler Anomalileri

Bireylerin %75 /85 inde tek renal arter ve ven saptanır. Bunun dışında aberan damar bulunabilir, aberan damarlar tıkanıklığa ve hidronefroza yol açabilir. Aksesuarlar damarlar, multiple damarlanma, renal arter anevrizması, arteriyol venöz fistüllerde nadir görülen damarsal anomalidir.

HAZIRLAYAN; Doç Dr Serdar KAHVECİOĞLU