Anensefali ve Mikrosefali

ANENSEFALİ Beyin ve kafatası kemiklerinin önemli bir bölümünün bulunmamasına bağlı çok ağır bir oluşum kusurudur. Doğum öncesi dönemde en sık saptanan nöral tüp defektidir. Yalnızca beyin sapı kalıntısına rastlanabilir. Yüz kemiklerinde önemli bir eksiklik bulunmaz. Gözler kurbağa gözü gibi dışarı çıkık olduğu için bu vakalar halk arasında kurbağa çocuk olarak adlandırılmıştır. Çoğunluğu ölü doğar, diğerleri de kısa bir süre yaşayabilirler. Anensefalili çocuk sıklığı 1000'de 1 olarak bildirilmektedir. Anensefali nedeni olarak birçok faktör sorumlu tutulmaktadır; sosyoekonomik durumun düşük olması, folik asid, bakır, çinko eksikliği, çevresel ve toksik faktörlere bağlı olabilir.

Anensefali tanısı doğum öncesi dönemde yapılabilir. Gebeliğin 3. ayından sonra alfa fetoprotein düzeyinin yüksek bulunması anensefali olasılığını gösterir. Tanı ultrasonografi ile kesinleştirilir. 14. haftadan sonra yapılan ultrasonografide çoğu vakalara tanı konabilir. Eşlik edebilecek anomaliler; doğumsal kalp, akciğer, barsak ve böbrek hastalıkları ile kol, bacak ve karın duvarı oluşum kusurlarıdır. Ek fetal yapısal anomaliler saptanırsa kromozom incelemesi yapılmalıdır. Plihidramnios (amnion suyunda artış) %50 oranında gelişir. Riskli gebeliklerde ve özellikle polihidramnioslu gebelerde bu incelemeler yapılmalı ve 24. gebelik haftasından önce tespit edildiğinde gebeliğin sonlandırılması düşünülebilir. Erken doğum sıkça görülür. Doğumda bebeğin yerleşim anomalileri sık olduğundan güç doğum ve buna bağlı doğum sonrası kanama olabilir. Annenin sonraki gebeliğinde tekrar etme riski vardır. Genetik danışma alınmalıdır. Başka organ anomalileri de eşlik edebilir.

Anensefalik infantların doğumu genellikle zamanından erken gerçekleşir. Doğum ağırlığı normal sınırlardadır. Anensefalili bir çocuk kafatasında görülen geniş bir defekt, üzerinde kafatası cildinin olmaması ile tanınır. Beyin yarıküreleri izlenemez. Anensefalik bebeklerde beyin dokusu olmadığından bilinç yoktur, ancak beyinsapı fonksiyonları bulunabilir. Tipik duruşları alt ve üst uzuvlarda geriye doğru kasılma, kendiliğinden veya uyarıyla ortaya çıkan gövde sıçramasıdır.

TEDAVİ

Anensefalide uygulanabilen bir tedavi yoktur.

PROGNOZ

Anensefalili bebeklerin hepsi doğumdan kısa süre sonra ölür.

Genetik ve Tekrarlama

Anensefali oluşumunun genetiği çok faktörlüdür. Gebeliğe bağlı şeker (diyabet) hastalığı olan annelerin bebeklerinde anensefali ve diğer nöral tüp defeklerinin görülme sıklığı daha fazladır. Sara hastalığına bağlı olarak valproik asid kullanan olgularda anensefali riski yüksektir. Tekrarlama riski %2-5'tir ve eğer bir çift daha önce 2 etkilenmiş gebelik geçirdiyse bu risk %10'a çıkmaktadır.

Anensefali dışında diğer organlarda ultrasonografik anomali saptanan olgularda doğum öncesi kromozom analizi yapılmamışsa doğum sonrası yapılmalıdır. Aynı kromozom bozukluğuna bağlı tekrarlama riski olabilir. Anensefali kendi içinde sıkça evlenen toplumlarda daha sık olarak kalıtılmaktadır.

ÖNLEMLER

Nöral tüp defektinden korumak için günde en az 400 µgr folik asid verilmelidir. Daha önce anensefalik bebek doğuran bir kadında sonraki gebelik sırasında 14-16. haftalarda ultrason, amniosentez ve alfa-fetoprotein ölçümü ile doğum öncesi izlem yapılmalıdır.

MİKROSEFALİ:

"Ufak-kafalı" anlamına gelen mikrosefali yaş ve cinsiyete bağlı olarak değişen baş çevresi boyutunun yaş ve cinsiyete göre ortalamanın altında (üç standard sapmadan daha küçük) olduğu gelişimsel bir bozukluktur. Mikrosefali bir hastalık olarak tanımlanmasından daha çok bir klinik bulgudur. Hatta bazen normalin bir ucunu gösterebilir. Eskiden yaş, cinsiyet ve ırk ortalamasının iki standart sapmadan küçük olan ölçümlere mikrosefali denilmekteydi, ancak sağlıklı okul çocuklarının % 1.9'unun ortalamanın iki standart sapmanın altında baş çevresi sahibi olmaları ve normal zekalı bazı ailelerde kalıtımsal olarak mikrosefali geçişi olması bu tanımı değiştirmiştir.

Kafatasının küçük boyutu küçük beyine işaret eder. Mikrosefali özellikle zeka geriliği olan çocuklarda sıkça görülür. Ancak zeka geriliğinin boyutunu altta yatan beynin yapısal anormalliği belirler. Mikrosefali doğumsal olabileceği gibi, sonradan-yaşamın ilk birkaç yılında da gelişebilir. Mikrosefali nedenleri iki ana nedene ayrılabilir.

Baş Çevresinin Normal Gelişimi:

Doğumda ortalama 35 cm olan baş çevresi, ilk iki ay haftada 0.5 cm; iki ile altı ay arası ise haftada 0.25 cm büyür. İlk üç aydaki ortalama toplam kafa çevresi büyümesi 5 cm iken, bu ikinci üç ayda 4 cm ve üçüncü üç ayda 2 cm kadardır. Dokuz ay ile bir yaş arasında ise baş çevresi 1 cm kadar artacaktır.

Mikrosefali Nedenleri:

Birçok genetik ve çevresel etken sonucu oluşur.

1. Genetik (ailevi; otozomal dominant, otozomal resesif)

2. Kromozom Bozuklukları, sendromlar (Down Sendromu, Edward Sendromu, Cri-du-chat  Sendromu gibi)

3. Radyasyon: Ne kadar erken karşılaşılırsa beyin o kadar küçük, nörolojik anormalliğin sonuçları da o kadar kötü olacaktır. Gebeliğin 15. haftasından önce olursa daha ağır etkilenir.

4. Doğumsal Enfeksiyonlar (sitomegalovirus, kızamıkçık, toksoplazmozis)

5. Kimyasal Ajanlar

a. İlaçlar: fetal alkol, hidantoin

b. Anneye ait metabolik bozukluklar: diabet, üremi, fenilketonüri.

6. Menenjit ve ensefalit

7. Malnütrisyon(Beslenme yetersizliği)

8. Hipertermi (ilk 4-6 haftada olan belirgin yüksek ateş)

9. Hipoksik-iskemik ensefalopati

10. Beynin gelişimsel anomalileri: lissensefali, holoprosensefali    

TANI

Aile öyküsü genetik etkenlerin ortaya çıkarılması açısından önemlidir. Risk etmenleriyle karşılaşma; örneğin radyasyon, enfeksiyon, ilaçlar önemlidir. Annede diabetes mellitus ya da fenilketonüri; özellikle yaşamın ilk 4-6 haftasında olan yüksek ateş, havale araştırılmalıdır. Doğumdaki baş çevresinin küçük olması embriyonik ya da fetal gelişimde olmuş bir olayı göstereceğinden önemlidir. En sık tipleri ailesel mikrosefali ve birçok sendromları içerir. İki yaş sonrasında beyine olan bir girişim genelde ağır bir mikrosefali ile sonuçlanmaz.

Fizik incelemede özellikle anormalliğin daha az belirgin olduğu durumlarda  tek bir ölçümden çok düzenli olarak baş çevresi ölçümleri daha anlamlıdır. Özellikle doğumdaki baş çevresi öğrenilmelidir. Ayrıca anne-baba ve kardeşlerin de baş çevresi ölçülmelidir. Ailede mikrosefalisi olan birey ve/veya sinir sistemi tutulumu olan hastalıkların varlığı sorulmalıdır.

Laboratuar incelemelerinin yapılmasında hastanın öyküsü ve fizik muayene bulguları yönlendiricidir. Eğer çocukta bir kromozomal sendromdan kuşkulanılıyorsa ya da anormal yüz şekli, kısa boy ya da ek doğumsal anomaliler varsa, kromozom incelemesi yapılmalıdır. Kesin tanı konulması sonraki gebeliklerin geleceği ile ilgili olarak aileye genetik danışma verilmesi açısından önemlidir. Radyolojik incelemeler (2 yönlü kafa grafileri, beyin bilgisayarlı tomografi ve beyin manyetik rezonans görüntülemesi) beynin gelişimsel anomalilerinin ve kafa içi kalsifikasyonlarının (kalsiyum birikimi) saptanmasında yararlıdır. Bunlara ilaveten açlık kan ve idrar amino asit analizi, serum amonyak, anne ve çocukta doğumsal enfeksiyonlara (toxoplazma, kızamıkçık, herpes, sitomegalovirus) yönelik antikorlar yapılabilir. 

PROGNOZ VE TEDAVİ

Eğer genetik geçişli bir neden saptandıysa aileler sonraki gebeliklerinde genetik danışma almalıdır. Mikrosefali olan çocukların çoğunda zeka geriliği olduğundan çocuğun daha iyi gelişimini sağlayacak  uygun bir eğitim programına yerleştirilmesi gereklidir. Spastik felç veya epilepsi gelişebilir.

HAZIRLAYANLAR; Dr Aycan ÜNALP, Doç Dr Füsun ATLIHAN

KAYNAKLAR

1-Murat Yurdakök, Gülşen Erdem. Neonatoloji. 2004. S. 752-757.
2- Behrman, Kliegman, Jenson. Nelson Pediatri. Nobel Tıp Kitabevi, 2008. Cilt 2, s.1988.