Down Sendromu Artık Anne Karnında Teşhis Edelibiliyor
Doğum öncesi testlerin 35 yaş üzerindeki hamileliklerde hayat kurtardığı bildirildi.
Anne adaylarını riskli gebeliklere karşı uyaran kadın Hastalıkları ve Doğum Uzmanı Dr. Serhat İbrahim Erzurum, prenatal testlerle ilgili merak edilen bazı konulara açıklık getirdi.
Erzurum, "Trizomi 21 ya da mongolizm olarak da bilinen down sendromu kromozomal bir bozukluktur. 35 yaş üstünde ve daha önceki hamileliklerinde down sendromlu bebeği olan anne adaylarının bebekleri en yüksek risk grubundadır. Buna rağmen down sendromuna sahip bebeklerin yüzde 80'i risk faktörüne sahip olmayan ve 35 yaşın altındaki kadınlarda görülmektedir" dedi.
Down sendromunu önlemenin ve tedavi etmenin mümkün olmadığını ifade eden Erzurum, ancak down sendromuna sahip bebeklerin bir çoğunun erken teşhisle anne karnında tespit edilebildiğini kaydederek,
"1980'lerin sonlarında riskli grupta bulunmayan anne adaylarından kan örneği, yaşı dolayısıyla yüksek risk grubunda bulunan anne adaylarından ise amniyosentez alınması tavsiye ediliyordu. İnce bir iğne yardımıyla yapılan amniyosentez ile bebeğin etrafındaki sudan sıvı alınıyordu. Yüzde 0.5-1 bile olsa, anne adayı yapılan amniyosentez ile hamileliğini kaybetme riski taşıyordu. Şimdi ise hem amniyosenteze lüzum kalmasını büyük oranda azaltan, hem de yüzde 75-80 oranında bebeğin down sendromlu olup olmadığını gösteren testler bulunmaktadır" dedi.
hamilelikte down sendromu nasıl anlaşılır
Dr. Serhat Erzurum, "Hamileliğin 16. ve 21. haftaları arasında yapılan dörtlü test ile bebeğin down sendromlu olup olmadığı netlik kazanıyor. Dörtlü test anne adayından alınan kandan dört farklı değere bakılarak ölçülüyor. Bebeğe daha erken teşhis koymak için ise NT (ense kalınlığı ölçümü) tercih ediliyor. Ultrasonla ölçülen NT, 11. hafta itibariyle yapılabiliyor. NT, 35 yaş üzerindeki anne adaylarında yüzde 80 oranında bebekteki sakatlığı ve zeka geriliğini ortaya koyabiliyor; 35 yaş altındaki adaylarda ise bu oran düşebiliyor.
Dörtlü test ve NT'den daha erken bir sonuç almak isteyen endişeli adaylar için ise PAPP-A ve serbest beta HCG adlı kan ölçümleri mevcut. Bu amaçla kan örneği ideal olarak 11 ile 14 hafta arasında alınmalıdır. Ayrıca bu kan örnekleri NT ile birlikte kullanıldığında down sendromlu hamilelikler yüzde 80 oranında tespit edilebiliyor. Kan örnekleri ve NT'ye ilave olarak dörtlü test de yapılırsa tespit oranı yüzde 95'e kadar çıkabiliyor" dedi.
Doğum öncesi teşhis yöntemlerinin hızla geliştiğine dikkati çeken Erzurum, genetik bilimindeki gelişmelerin bu alana da yansıdığını ve ilerleyen yıllarda bu oranın yüzde 95' lerden yüzde 100'e yaklaşacağına inandığını belirtti.
Eşim ile başımızdan geçen hikayeyi sizler için faydalı olabilir diye paylaşmak istedim,eşim 31 yaşında 2.bebeğimize gebe kaldı,ilk bebeğimizde gebelikte ve doğum sonrasında hiçbir sağlık problemi yaşamamıştık,ikinci gebelikte ikili testten sonra doktor üçlü test istedi,ilk gebelikte üçlü test istememişti halbuki,doktora sorduğumda ikili testin temiz çıkmadığını bu sebepten üçlü test istediğini söyledi ve bizim için kabus dolu ğünler başladı,sonra üçlü testin sonucu da ne yazıkki kötü çıktı 195/1 doktor bize bu ihtimalin ris grubu içerisinde yer aldığını ama kesin sonuç olmadığını bildirdi,kesin sonuç alabilmemiz için amniyosentez yani anne karnından sıvı alınarak yapılan test yada yurt dışına annenin kan örneği gönderilerek yapılan testi önerdi,amniyosentezi bebek sağlıklı ise bile düşük ihtimalini artırdığı için ,yurt dışına kan örneği gönderilen testi de vlçok maliyetli olduğu için yaptırmaya sıcak bakmadık,sonra başka doktor arayışına girdim,gittiğimiz ikinci doktora durumu anlattığımda bize dörtlü testin yüzde yüz değil ama üçlü teste göre daha sağlıklı sonuç verdiğini belirtti,bu testi de yaptırarak daha önceki testlerle birlikte kendilerinin hocası olduğunu ve bu işte en uzman kişi olduğunu belirttiği prof.dr.Mustafa Başbuğ a yönlendirdi,dörtlü testi yaptırarak Kayseri de bulunan Mustafa bey in özel kliniğine gittik,Mustafa bey bize anne ile ilgili birtakım sorular sordu,daha sonra detaylı ultrason cihazından bebeği inceledi,son olarak yaptırdığımız bütün testleri istedi ve eline bir hesap makinesi alarak başlaı not aldığı annenin bilgileri,testlerde çıkan sonuçlar ve ultrason bilgilerini birleştirerek hesap yapmaya,sonra bize bebeğin down sendromlu doğma ihtimalinin 1551/1 olduğunu söyledi ve bence bu bebek gayet sağlıklı,amniyosentez ve yurt dışında yapılan kan testinin gerkli olmadığını belirterek,her zamanki gittiğimiz doktorumuza muayene sırasında elde ettiği bulgularla ilgili 2 sayfalık bir rapor yazdı,bizde önce Allah a sonrada mustafa beyin uzmanlığına sınarak gebeliği tamamladık,Mustafa beyin aldığı 300 lira muayene anasının ak sütü gibi helal olsun,300 lira aldı ama üzerimizden 3 ton yük aldı sanki,şu anda kızımız 11 aylık ve Allaha sonsuz şükürler olsun ki hiçbir sağlık problemi yok,inşallah sizin de bebeğiniz sağlıklı bir şekilde dünyaya gelir,çünki o günlerde ne çektiğimizi bir Allah birde biz biliyoruz,hepinize saygılar selamlar.
Hocam 2testim yuksek riskli cikti fetal denea testi yaptirdik temiz cikti ama buyuk ultrasonda bebegin kalbinde delik ve iki odacikta parlaklik goruldu bu durumda bebegim down sedromlumudur
Ben 26 yasindayim 2aylik hamileyim.. ve 5 yasinda down sendromlu kardesim var allah bagislasin hic korkmayin farkli degiller gebelik sonlandirmasi falan dusunmeyin derim .. benim annem 41 yasindaydi kardesimi dogum yaptiginda doktor test dedi gerek yok eli ayagi duzgunse basimiz gozumuz ustune asla o riski alamayiz dusebilir dedik.. tereddut bile etmedik .. hicte oisman degiliz dunyalar guzeli bir kizimiz var .. annem down sendromlu dogum yaptigi icin bendede risk olabilirmis ama inanin hic umrumda degil esim diyor ki eger downlu olursa teste falan gerek yok ben oturur sukur namazi kilarim herkese nasip etmez rabbim diyor .. hayata bu sekilde bakmak lazim hicte kotu bir durum degil onlar bize mukafat .. +1 farkla daha guzeller masallah
Benim esimde 21.haftada bebegimizin hic bir sikintisi yok butun testler iyi detaylida burun koku biraz gelismemis doktorda bize down lu olabilir dedi hic bir sey yokken bunu duyunca dunyam yikildi bebegin kesesinden sivi alindi simdi o sonucu bekliyoruz allah herkezin yar ve yardimcisi olsun herkeze kalbindeki gbi sihhatli bir cocuk nasip etsin biz eger down sendromlu olursa zor bir karar belki ama gebeligi sonlandrmayi dsunuyoruz yaslarimiz daha genc ileride hem cocugumuzun zorlanmamasi icin hemde anne ve bbalarin zorlanmamasi icin insallh bir sorun yoktur ve sag saglim kucagina alir herkez evladini :((((
Mrb. Ben 17 haftalık yamileyim 4 lü test sonucu 1.11 çıktı ve doktorum down sendromu riski var dedi.ust düzey ultrason istedi.Acaba gerçekten risk varmı yardimci olursanız sevinirim.
slm benimde kizum 15 haftalik hamile ense kalinligindan süphe ettiler daomsendrumu dediler lutfen yardimci olun türkiyeye getirmek istiyorum nereye basvurabilirim acaba antalyada bir kongrede kök hücre yapilarak kromozon nakki yapilabiliyormus ne kadar dogru lutfen cevap verirmisiniz rica etsem
Benimde ikili tarama testim çok düşük risk varmiş üçlü test de temiz cikti hangisi daha önemli dogumuma 1ay kaldi hala tedirginim.
36 yasındayım ve 3gebelıgım ıkılı teste dowv sedurom rıskı 95de 1 cıktı ve amiyosentez yaptırdım 27 kromozon okunmus dunyam basıma yıkıldı cıkıs kapısı yok cok zor ınanmak ıstemedım yanlık olabılır dedım ama hayır bu kesın bı test dedıler ne yapcagımı bılmıyorum ama her testı mutlaka yaptırın
Mrb ben 19+1 hamileyim dortlu tarama test sonucum yuksek riskli cikti sivi aldirmam soylendi ama esim ve ben az da olsa bebege ve anneye zarar verebilecegi dusuncesi ile yaptirmayi istemiyoruz 3.hamileliligim diger iki evladimda cok sukur hic bi sorun yok insallah buda sorunsuz dogacaktir inaniyorum ama insan aklinada takmiyo degil tabi
Esra hanim sıvi aldirmak tehlikeli diyolar özel hastanedemi aldrdniz yoksa devlettemi
12+4 haftalık hamileyim. İkili testte down sendromu riski yüksek çıktı 143/1 olasılık varmış. Bende amniyosentezi bekleyemeyeceğim çünkü 16,haftada yapılıyormuş. Yurtdışına gönderilen hormany testini yaptıracağım. Allah ım bütün hamilelerin çocuklarını sağlıkla kucağına almayı nasib etsin. Beklemek çok zor. Keşke hiç test yaptırmasaydık...
Bugun doktora gittim 17 haftalik hamileyim 4 test yaptirdim down sendiromu dediker sıvı alınacakmis ne yapmam gerekiyo
Merabalar eşim 24 haftalik hamile çocuk da ense kalınlığı ve börek buyumesi tesisi koydular karnından şu alınması gerekrtigi soylediler ama çok riskli olduğunu bahsettiler kan tahlilide yapilicani ama onunda ücreti çok fazla olduğundan bahsettiler yardımcı olursaniz çok sevinirim.
SIVI ALDIRMANIN NE KADAR YARARLI OLDUGUNU SOYLERMISINIZ BUGUN DOKTORUMUZ BİZE KALP ATIŞLARINDA SIKINTI VAR DEDİ
merhabalar hocam benim sorum şu ikili testim temiz çıktı doktorum üçlü testi gerek görmemesine ragmen ben yinede yaptırdım ondada risk çıktı genetik hastalık bulgusuna rastranıldı 21+5 günlük iken 4d renkli ultrasona girdim ense kalınlığı (NF 4.82MM - CM 6.02MM )çıktı bakan doktor herhangi bir sorun olmadığını oranların iyi olduğunu ve aklında soru işareti var ise karından sıvı aldırmamı söyledi kesin sonuç için bu konuda kafam çok karıştı ne yapacağımı bilmiyorum sizcede bu degerler normalmi birde benim bebeğim gelişim olarak 1 hafta önce gidiyor şimdiden yardımlarınız için teşekkürler
8 yıl bekledik sonunda bi mucize oldu onada down sendromu var dediler olsun Allah öyle uygun görmüş takmayın kafanıza aldırmayın
Ö önlem mimizi alacağiz takdir ALLAH A kalmış allah yardımcıniz olsun
benim bebegimede ayni seyi soylediler bende cok korktum ama karnimdan sivi aldilar sonuc temiz cikti bebegim simdo1yasinda korkorkmayin ama birkac doktors gidin
ben 18 haftalik hamileyim.üçlü tarama yaptirdim 21 t sonucu dovn sendromu riski çikti.oran 1.156 neolur yardim edin bize sizce nasil 5534534052 lütfen bizi aydinlatin
mrb bende 19 haftalık gebeyım 2lıtest apdırmadım 3lutestde 1.75cıkdı 4lutestdede aynısı cıkdı sıvı aldırmamı söyledıler bende korkdum ve aldırmadım al
bende 4 ay 18 haftalık hamileyim ikili testimde bir sorun çıkmadı 3lü testimde 1.139 risk çıktı sıvı anldırdım onu bekliyorum sizce benim bebeğimdemi dovn sendromu
ben 14 haftalık gebegin dün doktora kontrole gittim ve bana bebeğin kafa tasında açıklık olduğunu söyledi 1 hafta söre verdi ve ben korkuyorum bebeğime bişey olmasın ne olur bana yardım edin
28 yasındayım 2 ci cocugumu hamıleyım suan 18 aylık 2 li tarama yaptırdım temız cıktı 3 lü tarama yaptırdım 1.75 risk dedı sıvı aldırdım onu beklıyorum ınsallah temız cıkar
29 yaşındayım 18 haftalık hamileyim üçlü tarama testti yaptırdım aminiyosentez denildi yaptırmadım sizin açıklamalarınızı okudum 11 ila 12 haftalık ken dötlü tarana testti yaptırabilirsiniz demişsiniz şimdi yaptıra bilirmiyim burda şimdiden tşkrler mesajınızı bekliyorum .
teşhisi anladımda nasıl hayat kurtarıyor anlamadım bebeğin dawn sendromlu oldugunu bilmek ne işe yarıyor eğer hamilelik sonlandırılıyorsa bu ne biçim hayat kurtarma
12 haftalıkken nt ense kalınlığı testi yapıldı normal çıktı.daha sonra üçlü tarama yapıldı hormonum yüksek çıktı suvu istendi fakat ben korktuğum ,içinb aldırmadım.şimdi dörtlü test de mi varr o nasıl oluyor?bebeğim sağlıklımıdır?18 haftalık hamileyim