Anhidrotik Ektodermal Displazi

07.07.2011 - 00:00Güncelleme: 10.02.2019 - 15:29
3 dakika okuma süresi

Saçlar, dişler, tırnaklar, ter bezleri, müköz membranlar ve yağ bezlerini etkileyerek yapısal veya fonksiyonel anormalliklere yol açan bir grup kalıtsal hastalıktan biridir. Çoğunlukla X kromozomuyla geçiş gösterir ve erkekler etkilenir. Daha az olarak diğer kalıtsal geçişler de söz konusudur ve o zaman kadınlarda etkilenir.

BELİRTİLER

Etkilenen bebeklerin derileri doğumda bir membranla kaplıdır ya da aşırı bir kepeklenme mevcuttur. Saçlar ince, seyrek ve açık renklidir, ergenlik çağında biraz kalınlaşıp koyulaşabilir.  Terlemede yetersizlik olması nedeniyle ortam sıcaklığı artınca hasta terleyemez ve kendi vücut ısısı artar. Bu nedenle çoğu hasta boş yere ateş nedeni olabilecek hastalıklar yönünden araştırılmıştır. Tırnaklar tutulmaz ve normaldir. Yağ bezlerinde büyüme ve buna bağlı olarak özelikle yüz bölgesinde küçük deri renginde kabartılar olabilir. Parmak izinde silinme ve ekzema çoğu hastada görülür. Dişler küçük ve sivri, üçgen görünüşlüdür. Göz etrafında kırışıklık ve koyuluk sık görülür. Yüz görünümü tipik olup, alın çıkık, dudaklar dışa kıvrık ve yüzün orta kısmı basıktır. Kulak burun boğaz, mide barsak sistemini de etkileyen belirtiler eşlik edebilir.

TANI

Klinik bulgular ve aile hikayesiyle konur. Deri biyopsisi destekleyicidir.

TEDAVİ VE PROGNOZ

Çevre ısısının azaltıldığı ortamlarda bulunmalısınız. Klimalar, ıslak tişörtler ve ıslak saç bantları ateşin gelişmesini engelleyebilecek basit önlemlerdir. Dişlerin restorasyonu için erken dönemde tanı ve implantasyon yapılması en önemli konulardan biridir. Ekzema tedaviye oldukça dirençlidir.

KOMPLİKASYONLAR

Bebeklik ve çocukluk döneminde istenmeyen olaylar daha sıktır, bunlardan en önemlisi ateştir ve nöbetlere neden olabilir. Hatta sık geçirilen nöbetler nedeniyle hastaların bir kısmında zeka geriliği ortaya çıkabilir.

HAZIRLAYANLAR; Doç. Dr. Emel GÜNGÖR

KAYNAKLAR
Sybert VP, Zonana J. Other genodermatoses. In: Bolognia JL, Jorizzo JL, Rapini RP. Dermatology, 1st ed. Edinburg: Mosby, 2003: 906-907. Harper JI, Trembath RC. Genetics and genodermatoses. In:Burns T, Breathnach S, Cox N, Griffiths C, eds. Rook's Textbook of Dermatology, 7th ed. Blackwell Publishing Company, 2004: 12.40-12.43.