Amorotik kalıtsal akıl geriliği
Amorotik kalıtsal akıl geriliği nedir ?
Küçük çocuklarda körlük ve geri zekalılık gösteren öldürücü bir hastalıktır.
Amorotik kalıtsal akıl geriliği belirtileri nelerdir ?
Bebek altı aylık oluncaya kadar normal yolda gelişir. Bundan sonra gelişme duraklar ve gerileme başlar. Çocukta körlük, cansızlık, adale zafiyetleri ve daha sonra izpazmoz ve ihtilaç belirtileri görülür.
Amorotik kalıtsal akıl geriliği neden ileri gelmektedir ?
Çocuk, aldığı gıdadaki yağlı maddeleri kullanma imkanına sahip değildir. Bu maddeler daha sonra beyinde toplanarak normal beyin hücrelerini tahrik eder.
Bu yetersizliğin neden ileri geldiği bilinmekte midir ?
Son zamanlarda yapılan araştırmalarda bebeğin kanında bazı enzimlerin eksik olabileceği tespit edilmiştir. Bu enzimler metabolizmada şeker türlerinden biri olarak görev yapmaktadırlar.
Bu durumun teşhisi nasıl yapılmaktadır ?
Gözlerin bir oftalmoskop'la muayene edilmesi yoluyla. Retinada kiraz kırmızısı karakteristik anormalliği olan bir nokta görülür.
Bu hastalık bir aile hastalığı mıdır ?
Evet. Bir ailede bu durumda olan bir çocuk varsa, bundan sonra gelecek her dört çocuğun birinde aynı hastalığın bulunması imkanı fazladır. Anne ve babada enzimlerde kısmî bir noksanlık olabileceği de tespit edilmiş bulunmaktadır. Anne ve babada da bu enzim eksikliği varsa, her dört çocuktan birinin bu hastalıkla doğması beklenebilir.
