Fenilketonüri
Fenilketonüri, vücuttaki bir enzimin (fenilalanin hidroksilaz enziminin) eksik olması nedeniyle oluşan kalıtsal metabolik bir hastalıktır. Bu enzimin eksikliği neticesinde bir aminoasit kanda ve dokularda birikir. Sonuçta geri dönüşümsüz ve ilerleyici beyin hasarına neden olur. Fakat erken dönemde fark edilerek önlem alınırsa bu riskler önlenebilir.
Hastalık anne ve babadan gelen genler aracılığı ile bebeğe aktarılır. Çocuğun hasta olması için hem anne hem de babanın taşıyıcı olması gerekir. Taşıyıcı anne ve babadan hasta çocuk olma riski % 25 'tir.
Türkiye fenilketonüri hastalığının en sık görüldüğü ülkeler arasındadır. Doğan her 4000-4500 çocuktan biri fenilketonürilidir.
Bu hastalığın ülkemizde fazla görülmesi akraba evliliklerinin sık olması ile ilişkilidir.
a) Fenilketonürinin Teşhisi
Bu hastalığın yenidoğan tarama testi ile erken tanı ve tedavisi mümkündür.
T.C Sağlık Bakanlığı 1993'den bu yana tüm Türkiye kapsamında fenilketonüri tarama programını başlatmıştır. Doğum yapılan tüm kuruluşlar, bebek hastaneden taburcu edilirken (yaşamın ilk haftası içinde) topuğundan özel bir filtre kağıdına birkaç damla kan örneği almakla görevlendirilmiştir. Ayrıca yenidoğan ve süt çocuğu izlemlerinin ve aşılarının yapıldığı Ana Çocuk Sağlığı ve Aile Planlaması Merkezlerine, Sağlık Ocaklarına ve özel hekim muayenehanelerine de tarama için kullanılan özel filtre kağıtları dağıtılmakta, örnekler alınmaktadır.
Ülkemizde dört "Yenidoğan Tarama Merkezi” mevcuttur (Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi-Ankara; İstanbul Üniversitesi Tıp Fakültesi-İstanbul; Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi-İzmir; Cumhuriyet Üniversitesi Tıp Fakültesi-Sivas). Tarama testi şüpheli bulunan bebekler merkeze davet edilir. Kontrol testlerle hastalığı kesinleşen bebekte hemen tedaviye başlamak gerekir. Tarama testi için kan örneği doğumdan sonraki ilk 24 saat içinde alınmışsa, yalancı negatiflik riski nedeniyle test tekrar edilmelidir.
b) Fenilketonürinin Belirtileri
İlk aylarda ailenin ya da hekimin fark edebileceği herhangi bir belirti gözlenmez. Bebek büyüdükçe çevreye karşı ilgisinin az olduğu, normal gelişim basamaklarını izlemediği görülür, başını tutma, oturma, yürüme gibi becerilerde yaşıtlarından geri kalır. Zamanla havaleler tabloya eklenebilir.
Tedavi edilmeyen fenilketonüri kalıcı zihinsel özürlülüğe neden olur.
c) Fenilketonürinin Tedavisi
Fenilketonüri, fenilalaninden kısıtlı özel diyet ile tedavi edilebilen bir hastalıktır. İlk bir ay içinde tedavisi başlanmış ve düzenli olarak sürdürülmüş fenilketonürili çocuklar tamamen sağlıklı olarak büyürler.
Tedaviye uymayan hastalarda, zihinsel ve gelişimsel bozukluklar olabileceği için hasta sahibi olan ailelerin diyeti çok iyi öğrenmesi gerekmektedir. Fenilketonüri tedavisi bu konu ile ilgili merkezlerde sürdürülmelidir.
Eğer çocuğunuzda fenilketonüri tespit edilmişse, bu merkezlerden tedavi ve çocuğun beslenmesi konusunda ayrıntılı bilgi alınız.
d) Diyet Tedavisinin Süresi
Fenilketonürili çocukların özel beslenme programı yaşam boyu olmalıdır. Yenidoğan döneminde diyet tedavisi başlanmış fenilketonürili hastalar, yetişkin olduklarında bu özel beslenme şeklini sürdürmelidirler, diyeti bırakırlarsa algılamada güçlük, dikkat azalması gelişmektedir.
