Bir Genetik Hastalığı: Down Sendromu
İnsan vücudunda 46 kromozom bulunmaktadır. İki tane olması gereken 21'inci kromozomun 3. kopyasının olması Down Sendromu olarak tanımlanan genetik soruna sebep olur.
Down Sendromu, genetik hastalıklar içinde en çok rastlanan kromozom hastalıkları içinde yer alır.
Dünyada yaklaşık 700-800 doğumda bir Down Sendromuna rastlanmaktadır. Down Sendromu'nun neden ortaya çıktığı tam olarak bilinememektedir. Fakat nasıl oluştuğu hakkında bilgiler vardır.
Anneyle babanın yumurtası birleşirken ilk bölünme esnasında kromozomlarda bir bölünme hatası oluşur. Bu hata kromozomların sayısında değişikliğe sebep verir.
21. kromozomun iki tane olması gerekirken 3. kopya da oluşur. Bu durum, Klasik Down Sendromu olarak adlandırılan hastalığa sebep olur ve çocukların yüzde 95'inde görülen Down Sendomu şekli budur.
%1'lik kısmı mozaik, % 34'lük kısmı da translokasyon olarak adlandırılan sendromlardır. Kız ve erkek çocuklarda görülme oranı ise eşittir.
Down Sendromlu çocuklar benzer fiziksel özellikler taşır. Down Sendromlu çocukların büyük bir çoğunluğu hafif ve orta derecede engellidir. Bu çocuklar iyi eğitimle kendilerine bakabilecek basit işleri yapabilir ve meslek sahibi olabilir. Down Sendromu kontrol altında tutulursa ömrü kısaltan bir hastalık değildir.
Down Sendromu tanısı bu hastalığa has fiziksel özelliklere dayanarak konur. Bebek doğduğu zaman gözleri yukarıya doğru çekikse, göz aralığının içinde bir cilt katmanı görülürse, ağız açık ve dil hafif dışarıda ise, avuç içinde enine tek bir çizgi, serçe parmakta virgül şeklinde kıvrılma var ise bunlar Down Sendromunun işaretleridir.
Ayrıca ayakta birinci ve ikinci parmaklar arasındaki mesafe normalden fazla olabilir. Yine bu hastalığın belirtileri arasında doğum sonrası emme güçlüğü, kaslarda gevşeklik yeni doğan sarılığı sayılabilir.
Down Sendromlu çocukların gelişimleri sırasında bazı konulara dikkat edilmelidir. Onları diğer çocuklarla kıyaslamak yapılan en büyük yanlışlardan birisidir. Bu çocukların sosyal hayatta özgüvenli, gelecekte kendine bakabilecek kişiler olması amaçlanır.
Ülkemizde özel eğitim ve fiziksel rehabilitasyon merkezlerinin artması ve sosyal güvenlik kapsamına alınmaları nedeniyle Down Sendromlu çocuklar, tedavi ve olanaklardan yararlanmaktadır.
